Samkvæmt 34. gr. laga nr. 44/2014, um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði, er ráðherra heimilt að setja reglugerð um í hvaða tilfellum og með hvaða hætti tilkynna eigi þátttakanda í vísindarannsókn um mikilvæga þætti sem koma fram við gerð rannsóknar og varðar heilsu hans. Í desember árið 2016 skipaði þáverandi heilbrigðisráðherra starfshóp um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Starfshópurinn skilaði skýrslu um tillögur sínar í maí 2018. Hópnum var gert að leggja sérstaka áherslu á miðlun erfðaupplýsinga um BRCA-stöðu einstaklinga. Mikil umræða hefur skapast í samfélaginu um slíkar tilkynningar þegar kemur að erfðaupplýsingum einstaklinga og hvernig skuli fara að slíkum tilkynningum, m.t.t. persónuverndar og siðferðilegra sjónarmiða, en mikið magn lífsýna sem innihalda erfðaupplýsingar um einstaklinga sem tekið hafa þátt í vísindarannsóknum eru varðveitt á Íslandi.

Í reglugerðardrögunum er fjallað um tilkynningar til þátttakanda í vísindarannsókn á heilbrigðissviði um mikilvæga þætti sem koma fram við framkvæmd vísindarannsóknar og varða heilsu hans. Gerður er greinarmunur á mikilvægum þáttum annars vegar og mikilvægum þáttum er varða erfðamengi þátttakanda hins vegar. Mikilvægir þættir teljast upplýsingar sem sýna fram á verulega aukna áhættu á alvarlegum sjúkdómi sem unnt er að meðhöndla með þeim hætti að hafa áhrif á lífslíkur og lífsgæði þátttakandans en mikilvægir þættir er varða erfðamengi þátttakenda teljast upplýsingar sem finnast í erfðamengi þátttakanda í vísindarannsókn á heilbrigðissviði og sýna fram á verulega aukna áhættu á alvarlegum sjúkdómi sem unnt er að meðhöndla með þeim hætti að hafa áhrif á lífslíkur eða draga úr neikvæðum áhrifum á heilsu þátttakanda. Í reglugerðardrögunum er áhersla lögð á sjálfsákvörðunarrétt þátttakandans, fræðsluskyldu ábyrgðarmanns vísindarannsóknar og upplýst samþykki.

Reglugerðin er nú birt í annað sinn til umsagnar, en hún birtist á samráðsgátt Stjórnarráðsins 28. janúar sl. Ráðuneytinu bárust þá 5 umsagnir sem allar voru birtar í gáttinni. Reglugerðin hefur tekið nokkrum breytingum eftir yfirferð umsagna. Efnislega er breytingin fyrst og fremst sú að nú er með skýrari hætti sett fram annars vegar skylda rannsakenda til að óska eftir afstöðu þátttakenda til þess að fá upplýsingar sem koma óvænt upp í rannsókn og varða þeirra heilsu og hins vegar að einungis verði heimilt að miðla þeim erfðaupplýsingum til þátttakenda sem fagráð landlæknis leggur til að miðlað verði. Þannig er lagt til að landlækni verði falið að stofna fagráð um miðlun mikilvægra erfðaupplýsinga sem hefði það hlutverk að leggja fram tillögur til ráðherra um hvaða erfðaupplýsingum heimilt sé að miðla á hverjum tíma.